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Resumo Fundamento: Pacientes com infarto do miocárdico com elevação do segmento-ST atendidos em centros de atendimento primário e tratados de acordo com a estratégia fármaco-invasiva são submetidos à fibrinólise seguida de coronariografia em período de 2-24h. Neste cenário, o conhecimento de marcadores de reperfusão como a redução em 50% do segmento-ST é fundamental. Objetivo: Analisar o desempenho da dispersão do intervalo QT em adição aos critérios clássicos, como marcador precoce de reperfusão pós-terapia trombolítica. Métodos: Estudo observacional com a inclusão de 104 pacientes tratados com tenecteplase (TNKase) e referenciados a hospital de atendimento terciário. A análise dos eletrocardiogramas (ECG) consistiu em mensuração do intervalo QT e sua dispersão nas 12 derivações, e também apenas na região com supradesnivelamento-ST antes e 60min pós-TNKase. A angiografia foi realizada em todos os pacientes com obtenção do fluxo TIMI e Blush da artéria culpada. Foram considerados significantes valores de p < 0,05. Resultados: Observamos aumento da dispersão do intervalo QT, corrigido pela frequência cardíaca, regional (dQTcR) 60min pós-lise (p = 0,006) em infartos de parede anterior nos casos com fluxo TIMI 3 e Blush 3 [T3B3(+)]. Adicionando a dQTcR ao critério ECG (redução do ST > 50%) de reperfusão, a área sob a curva aumentou para 0,87 [(0,78-0,96), IC95%, p < 0,001] em pacientes com fluxo coronário T3B3(+). Nos pacientes com critério de ECG para reperfusão e dQTcR > 13 ms a sensibilidade e especificidade foram 93% e 71%, respectivamente, para reperfusão em T3B3(+), possibilitando reclassificar 6% dos pacientes com sucesso de reperfusão. Conclusão: Os dados sugerem a dQTcR como instrumento promissor na identificação não invasiva de reperfusão na artéria coronária culpada, 60min pós-trombólise.

Abstract Background: Patients with ST-elevation acute myocardial infarction attending primary care centers, treated with pharmaco-invasive strategy, are submitted to coronary angiography within 2-24 hours of fibrinolytic treatment. In this context, the knowledge about biomarkers of reperfusion, such as 50% ST-segment resolution is crucial. Objective: To evaluate the performance of QT interval dispersion in addition to other classical criteria, as an early marker of reperfusion after thrombolytic therapy. Methods: Observational study including 104 patients treated with tenecteplase (TNK), referred for a tertiary hospital. Electrocardiographic analysis consisted of measurements of the QT interval and QT dispersion in the 12 leads or in the ST-segment elevation area prior to and 60 minutes after TNK administration. All patients underwent angiography, with determination of TIMI flow and Blush grade in the culprit artery. P-values < 0.05 were considered statistically significant. Results: We found an increase in regional dispersion of the QT interval, corrected for heart rate (regional QTcD) 60 minutes after thrombolysis (p = 0.06) in anterior wall infarction in patients with TIMI flow 3 and Blush grade 3 [T3B3(+)]. When regional QTcD was added to the electrocardiographic criteria for reperfusion (i.e., > 50% ST-segment resolution), the area under the curve increased to 0.87 [(0.78-0.96). 95% IC. p < 0.001] in patients with coronary flow of T3B3(+). In patients with ST-segment resolution >50% and regional QTcD > 13 ms, we found a 93% sensitivity and 71% specificity for reperfusion in T3B3(+), and 6% of patients with successful reperfusion were reclassified. Conclusion: Our data suggest that regional QTcD is a promising non-invasive instrument for detection of reperfusion in the culprit artery 60 minutes after thrombolysis.

https://doi.org/10.5935/abc.20180239 1348 downloads

Myosin-binding Protein C Compound Heterozygous Variant Effect on the Phenotypic Expression of Hypertrophic Cardiomyopathy
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Rafael, Julianny Freitas

; Cruz Filho, Fernando Eugênio dos Santos

; Carvalho, Antônio Carlos Campos de

; Gottlieb, Ilan

; Cazelli, José Guilherme

; Siciliano, Ana Paula

; Dias, Glauber Monteiro

Arquivos Brasileiros de Cardiologia

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Abr 2017, Volume 108 Nº 4 Páginas 354 - 360

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Resumo A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença autossômica dominante causada por mutações em genes que codificam as proteínas dos sarcômeros. É a principal causa de morte súbita cardíaca em atletas jovens de alto nível. Estudos têm demonstrado um pior prognóstico associado a mutações específicas. A associação entre genótipo e fenótipo em CMH tem sido objeto de diversos estudos desde a descoberta da origem genética dessa doença. Este trabalho apresenta o efeito de uma mutação composta em MYBPC3 na expressão fenotípica da CMH. Uma família na qual um jovem tem o diagnóstico clínico de CMH foi submetida à investigação clínica e genética. As regiões codificadoras dos genes MYH7, MYBPC3 e TNNT2 foram sequenciadas e analisadas. O probando apresenta uma manifestação maligna da doença e é o único em sua família a desenvolver CMH. A análise genética pelo sequenciamento direto dos três principais genes relacionados à essa doença identificou uma variante em heterozigose composta (p.E542Q e p.D610H) em MYBPC3. A análise da família mostrou que os alelos p.E542Q e p.D610H tem origem paterna e materna, respectivamente. Nenhum familiar portador de um dos alelos variantes manifestou sinais clínicos de CMH. Sugerimos que a expressão heterozigótica bialélica de p.E542Q e p.D610H pode ser responsável pelo fenótipo severo da doença encontrada no probando.

Abstract Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is an autosomal dominant genetic disease caused by mutations in genes encoding sarcomere proteins. It is the major cause of sudden cardiac death in young high-level athletes. Studies have demonstrated a poorer prognosis when associated with specific mutations. The association between HCM genotype and phenotype has been the subject of several studies since the discovery of the genetic nature of the disease. This study shows the effect of a MYBPC3 compound variant on the phenotypic HCM expression. A family in which a young man had a clinical diagnosis of HCM underwent clinical and genetic investigations. The coding regions of the MYH7, MYBPC3 and TNNT2 genes were sequenced and analyzed. The proband present a malignant manifestation of the disease, and is the only one to express HCM in his family. The genetic analysis through direct sequencing of the three main genes related to this disease identified a compound heterozygous variant (p.E542Q and p.D610H) in MYBPC3. A family analysis indicated that the p.E542Q and p.D610H alleles have paternal and maternal origin, respectively. No family member carrier of one of the variant alleles manifested clinical signs of HCM. We suggest that the MYBPC3-biallelic heterozygous expression of p.E542Q and p.D610H may cause the severe disease phenotype seen in the proband.

https://doi.org/10.5935/abc.20170045 2627 downloads

PNAUM: integrated approach to Pharmaceutical Services, Science, Technology and Innovation
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Gadelha, Carlos Augusto Grabois

; Costa, Karen Sarmento

; Nascimento Júnior, José Miguel do

; Soeiro, Orlando Mário

; Mengue, Sotero Serrate

; Motta, Márcia Luz da

; Carvalho, Antônio Carlos Campos de

Revista de Saúde Pública

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2016, Volume 50 Supl. 2 elocation 3s

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO O artigo apresenta o processo de construção da Pesquisa Nacional sobre Acesso, Utilização e Promoção do Uso Racional de Medicamento a partir de uma concepção integradora da Assistência Farmacêutica, Ciência, Tecnologia e Inovação. Inicia-se contextualizando a saúde e o desenvolvimento no País e apresenta elementos da Política Nacional de Ciência Tecnologia e Inovação em Saúde no Brasil e da Política Nacional de Assistência Farmacêutica. Ao apresentar as diretrizes das Políticas Farmacêuticas, destaca-se a carência de dados de abrangência nacional. A presente pesquisa, encomendada pelo Ministério da Saúde, foi estruturada em dois componentes: inquérito domiciliar e avaliação dos serviços de assistência farmacêutica na atenção básica. As perspectivas dos resultados representam, além do incremento das políticas públicas farmacêuticas e de saúde pública, resultados de ações governamentais voltadas ao desenvolvimento do complexo econômico-industrial da saúde, visando a melhoria das condições de saúde da população brasileira.

ABSTRACT This paper describes the development process of the Pesquisa Nacional sobre Acesso, Utilização e Promoção do Uso Racional de Medicamentos (PNAUM – National Survey on Access, Use and Promotion of Rational Use of Medicines) based on an integrated approach to pharmaceutical services, science, technology and innovation. It starts by contextualizing health and development in Brazil and features elements of the National Policy for Science, Technology and Innovation in Health in Brazil and the National Policy for Pharmaceutical Services. On presenting pharmaceutical policy guidelines, it stresses the lack of nationwide data. This survey, commissioned by the Brazilian Ministry of Health, has two components: household survey and evaluation of pharmaceutical services in primary care. The findings point to perspectives that represent, besides the enhancement of public policy for pharmaceutical services and public health, results of government action aimed at developing the economic and industrial health care complex to improve the health conditions of the Brazilian population.

https://doi.org/10.1590/s1518-8787.2016050006153 4250 downloads

PNAUM: integrated approach to Pharmaceutical Services, Science, Technology and Innovation
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Gadelha, Carlos Augusto Grabois

; Costa, Karen Sarmento

; Nascimento Júnior, José Miguel do

; Soeiro, Orlando Mário

; Mengue, Sotero Serrate

; Motta, Márcia Luz da

; Carvalho, Antônio Carlos Campos de

Revista de Saúde Pública

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2016, Volume 50 Supl. 2 elocation 3s

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

https://doi.org/10.1590/s1518-8787.2016050006153 820 downloads

Pulse Pressure Variation Patterns in a Swine Model of Hypovolemia under Spontaneous Breathing vs. Invasive Positive-Pressure Ventilation
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Rocha, Mauricio Macário

; Souza, José Marconi Almeida de

; Paola, Angelo Amato Vincenzo de

; Carvalho, Antônio Carlos Camargo

; Barbosa, Adriano Henrique Pereira

; Costa, Guilherme Drummond Fenelon

MedicalExpress

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Dez 2014, Volume 1 Nº 6 Páginas 359 - 365

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO OBJETIVO: Este estudo foi realizado para obtenção do título de Mestre em Medicina, Novembro/2012-Julho/2013. A melhoria do débito cardíaco após a administração de fluidos é conhecida como a capacidade de resposta do fluido. Um parâmetro confiável para sua avaliação é a variação da pressão de pulso, cuja utilidade na previsão da capacidade de resposta volêmica em pacientes sob ventilação mecânica é reconhecida. MÉTODO: A variação de pressão de pulso foi analisada em 10 suínos machos, anestesiados em quatro diferentes estágios: I) normovolemia e respiração espontânea; II) hipovolemia e respiração espontânea; III) hipovolemia sob ventilação mecânica; e IV) após a reposição volêmica, sob ventilação mecânica. O débito cardíaco, a pressão de oclusão da artéria pulmonar, a variação da pressão sistólica, a pressão arterial média e frequência cardíaca foram medidos em todas as fases; a contagem de hemácias foi determinada nas fases I, II e IV. RESULTADOS: Os valores de variação de pressão de pulso durante a hipovolemia com respiração espontânea (estágio II) foram significativamente maiores do que em qualquer outra fase Após a instituição da ventilação mecânica, os valores de variação de pressão de pulso voltaram ao valor inicial, sem a administração de fluidos. Os valores mais baixos foram obtidos após a reposição. CONCLUSÃO: Os valores de variação da pressão de pulso são maiores durante a respiração espontânea do que durante a ventilação mecânica. Assim, esse parâmetro pode ser útil para a avaliação do volume de fluido sob estas condições. Os valores da linha de base devem ser tomados como ponto de partida contra o qual as medições seriadas devem ser comparadas após a instituição da terapêutica específica.

OBJECTIVE: This study was performed to obtain the title of Master in Medicine, Nov/2012-Jul/2013. Improvement in cardiac output after fluid administration is known as fluid responsiveness. A reliable parameter for its evaluation is pulse pressure variation: it has established its utility in predicting volume responsiveness in mechanically ventilated patients. METHOD: Pulse pressure variation was analyzed in 10 anesthetized male pigs at four different stages: I) normovolemia and spontaneous breathing; II) hypovolemia and spontaneous breathing; III) hypovolemia under mechanical ventilation; and IV) after volume replacement, under mechanical ventilation. Cardiac output, pulmonary artery occlusion pressure, systolic pressure variation, mean arterial pressure, and heart rate were measured at all stages; red blood cell count was determined at stages I, II, and IV. RESULTS: Mean pulse pressure variation values during hypovolemia with spontaneous breathing (stage II) were significantly higher than at any other stage. After institution of mechanical ventilation, pulse pressure variation values returned to baseline without fluid administration. The lowest values were achieved after volume replacement. CONCLUSION: Pulse pressure variation values are higher during spontaneous breathing than during mechanical ventilation. Thus, it may be useful for assessment of fluid volume under these conditions, with baseline values as a starting point to which serial measurements should be compared after institution of specific therapy.

https://doi.org/10.5935/MedicalExpress.2014.06.13 918 downloads

Receptores plaquetários P2Y12: importância na intervenção coronariana percutânea
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Falcão, Felipe Jose de Andrade

; Carvalho, Leonardo

; Chan, Mark

; Alves, Cláudia Maria Rodrigues

; Carvalho, Antônio Carlos Camargo

; Caixeta, Adriano Mendes

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Set 2013, Volume 101 Nº 3 Páginas 277 - 282

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

As plaquetas estão envolvidas em vários processos biológicos, desde o combate a agentes infecciosos até a coordenação do controle da permeabilidade vascular e angiogênese. Entretanto, o seu principal foco de ação consiste na modulação da cascata de coagulação. A intervenção coronariana percutânea é um procedimento com alto risco trombogênico, que induz a ativação plaquetária e de monócitos, devido à lesão direta do endotélio e pelo contato de estruturas trombogênicas com o sangue, levando ao aumento da atividade inflamatória, tanto no local do dano vascular coronariano como de forma sistêmica. Os receptores plaquetários P2Y12 desempenham papel central na amplificação da agregação induzida por todos os agonistas plaquetários, como a adenosina difosfato, o colágeno, tromboxano A2, adrenalina e serotonina. Por esse motivo, têm sido o principal alvo das drogas antiplaquetárias. Apesar de atuarem no mesmo receptor, características farmacocinéticas e farmacodinâmicas distintas conferem peculiaridades a cada agente.

Apart from their role in hemostasis and thrombosis, platelets are involved in many other biological processes such as wound healing and angiogenesis. Percutaneous coronary intervention is a highly thrombogenic procedure inducing platelets and monocytes activation through endothelial trauma and contact activation by intravascular devices. Platelet P2Y12 receptor activation by adenosine diphosphate facilitates non-ADP agonist-mediated platelet aggregation, dense granule secretion, procoagulant activity, and the phosphorylation of several intraplatelet proteins, making it an ideal drug target. However, not all compounds that target the P2Y12 receptor have similar efficacy and safety profiles. Despite targeting the same receptor, the unique pharmacologic properties of each of these P2Y12 receptor-directed compounds can lead to very different clinical effects.

https://doi.org/10.5935/abc.20130162 15846 downloads

I Diretriz brasileira de cardio-oncologia pediátrica da Sociedade Brasileira de Cardiologia
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Seber, Adriana

; Miachon, Adriana Siviero

; Tanaka, Ana Cristina Sayuri

; Castro, Ângela Maria Spínola e

; Carvalho, Antônio Carlos

; Petrilli, Antônio Sergio

; Macedo, Carla Renata Donato Pacheco

; Nars, Clarissa Carvalho Fongaro

; Terzian, Claudia Naufel

; Castro Junior, Claudio Galvão de

; Santos, Cleusa Cavalcanti Lapa

; Guerra, Cristina Chaves dos Santos

; Silva, Dafne Cardoso Bourguignon da

; Bassi, Débora Ugayama

; Azeka, Estela

; Feitosa, Fabiana Aragão

; Hamamoto, Fernando

; Szarf, Gilberto

; Lederman, Henrique Manoel

; Rigon Junior, Humberto João

; Jatene, Ieda Biscegli

; Mota, Isabele Coelho Fonseca da

; Perrud, Jeferson Adriano

; Soares Junior, José

; Gutierrez, Julián Arango

; Perin, Juliana Pepe Marinho

; Soares, Juliana dos Santos

; Catani, Liane Hulle

; Tsai, Liliana Yu

; Vianna, Livia Cristina

; Paiva, Marcelo Goulart

; Santos, Marcelo José

; Ishigai, Marcia Marcelino de Souza

; Diógenes, Maria Suely Bezerra

; Alves, Maria Teresa de Seixas

; Piedade, Maria Tereza Castro

; Parreiras, Mariana

; Cypriano, Mônica

; Negrini, Nilce da Silva

; Campos Filho, Orlando

; Figueiredo, Paula Andrade

; Novaes, Paulo Eduardo

; Camargo, Paulo Roberto

; Maia, Priscila dos Santos

; Petrilli, Renata

; Arduini, Rodrigo Genaro

; Gouveia, Roseane Vasconcelos

; Teruya, Suzana Barbosa Miranda

; Moisés, Valdir Ambrosio

; Morais, Vera Lúcia Lins de

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Mai 2013, Volume 100 Nº 5 Páginas 1 - 68

Resumo: Pt | Texto: Pt | PDF: Pt

https://doi.org/10.5935/abc.2013S005 17336 downloads

Estudo RFRIST (reserva de fluxo fracionada na quantificação funcional das estenoses em artérias de rins transplantados): racional e desenho do estudo
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Bonfim, Alexandre Vidal

; Alves, Claudia Maria Rodrigues

; Barbosa, Adriano Henrique Pereira

; Pestana, José Osmar Medina

; Batista, Marcelo Costa

; Carvalho, Antônio Carlos

Revista Brasileira de Cardiologia Invasiva

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Dez 2012, Volume 20 Nº 4 Páginas 420 - 426

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

INTRODUÇÃO: A estenose da artéria do enxerto renal é a complicação vascular mais prevalente após transplante renal. As limitações dos exames não-invasivos para seu diagnóstico são bem definidas e a angiografia permanece como padrão de referência para diagnóstico e definição terapêutica. A utilização da reserva de fluxo fracionada renal para melhor estratificação das estenoses de artéria renal nativa pode ajudar na adequada seleção de pacientes para tratamento percutâneo, porém tal método ainda não está padronizado em pacientes submetidos a transplante. O objetivo deste estudo será descrever e padronizar o protocolo de reserva de fluxo fracionada em pacientes com estenose da artéria do enxerto renal em um grupo de pacientes selecionados para intervenção renal percutânea, correlacionando o método com a angiografia. MÉTODOS: Estudo piloto, prospectivo, transversal, unicêntrico (Hospital São Paulo/Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil), em que serão selecionados 10 pacientes com quadro clínico compatível com estenose da artéria do enxerto renal, com angiografia do enxerto evidenciando estenose > 60%, admitidos para intervenção renal percutânea. Como avaliação da disfunção do enxerto serão realizadas dosagens de biomarcadores da função renal. CONCLUSÕES: No presente estudo, um protocolo original de reserva de fluxo fracionada para avaliação funcional de estenose da artéria do enxerto renal será padronizado, avaliando um método auxiliar na investigação funcional que possa identificar pacientes que realmente se beneficiem com a intervenção renal percutânea.

BACKGROUND: Renal allograft artery stenosis is the most prevalent vascular complication after renal transplantation. The diagnostic limitations of noninvasive tests are well defined and angiography remains the gold standard for diagnosis and therapeutic definition. The use of fractional flow reserve for a better stratification of native renal artery stenosis may be useful for an adequate selection of patients for percutaneous treatment, however this method has not yet been validated in patients undergoing transplantation. The objective of this study is to describe and standardize the fractional flow reserve protocol in patients with renal allograft artery stenosis in a group of patients selected for percutaneous renal intervention, correlating the method with angiography METHODS: Cross-sectional, single center pilot study (Hospital São Paulo/Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil), including 10 patients with a clinical picture compatible with renal allograft artery stenosis, with angiography showing graft stenosis > 60% and admitted for percutaneous renal intervention. Graft dysfunction assessment will include biomarkers of renal function. CONCLUSIONS: In this study, a fractional flow reserve protocol for the functional assessment of renal allograft artery stenosis will be standardized, evaluating an alternative method capable of identifying patients most likely to benefit from percutaneous renal intervention.

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Questionamento sobre o custo-benefício do serviço de telecardiologia no estado de Minas Gerais
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Barros, Lidiane Pereira dos Reis

; Carvalho, Antônio Carlos de Camargo

; Barros Junior, Euclides de Moraes

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Set 2012, Volume 99 Nº 3 Páginas 865 - 866

Resumo: Pt | Texto: Pt | PDF: Pt

2544 downloads

10.

Efeito de um programa de exercício físico em portador da Síndrome Marfan com disfunção ventricular
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Medeiros, Wladimir Musetti

; Peres, Paulo Alberto

; Carvalho, Antônio Carlos

; Gun, Carlos

; De Luca, Fábio Augusto

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Abr 2012, Volume 98 Nº 4 Páginas e70 - e73

Resumo: Pt En Es | Texto: Pt En Es | PDF: Pt | PDF: En | PDF: Es

A Síndrome de Marfan (SM) é uma desordem autossômica dominante que afeta múltiplos órgãos e sistemas. Diversas alterações cardíacas estão presentes, sendo as principais a dilatação da raiz da aorta e da aorta ascendente, o Prolapso de Valva Mitral e a dilatação do Ventrículo Esquerdo (VE). O exercício aeróbico tem-se mostrado um recurso terapêutico não medicamentoso, por promover efeito de antirremodelamento em pacientes com insuficiência cardíaca. Este relato de caso descreve as alterações ecocardiográficas de um paciente com Síndrome de Marfan durante quatro anos de um programa de fisioterapia cardiovascular.

Marfan syndrome (MS) is an autosomal dominant disorder that affects multiple organs and systems. Several cardiac alterations are present, with the main ones being aortic root and ascending aorta dilatation, mitral valve prolapse and left ventricle (LV) dilatation. Aerobic exercise has not shown to be a non-drug therapy that promotes anti-remodeling effect in patients with heart failure. This case report describes the echocardiographic changes in a patient with Marfan syndrome during four years of cardiovascular physical therapy.

El Síndrome de Marfan (SM) es un desorden autosómico dominante que afecta múltiples órganos y sistemas. Diversas alteraciones cardíacas están presentes, siendo las principales la dilatación de la raíz de la aorta y de la aorta ascendente, el Prolapso de Válvula Mitral y la dilatación del Ventrículo Izquierdo (VI). El ejercicio aeróbico ha mostrado ser un recurso terapéutico no medicamentoso, por promover efecto de antirremodelado en pacientes con insuficiencia cardíaca. Este relato de caso describe las alteraciones ecocardiográficas de un paciente con Síndrome de Marfan durante cuatro años de un programa de fisioterapia cardiovascular.

17510 downloads

11.

Fratura avulsão bilateral e simultânea da tuberosidade tibial em uma adolescente: relato de caso e terapêutica adotada
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Albuquerque, Rodrigo Pires e

; Giordano, Vincenzo

; Carvalho, Antônio Carlos Pires

; Puell, Thiago

; Albuquerque, Maria Isabel Pires e

; Amaral, Ney Pecegueiro do

Revista Brasileira de Ortopedia

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2012, Volume 47 Nº 3 Páginas 381 - 383

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

A fratura avulsão bilateral e simultânea da tuberosidade tibial em uma adolescente é uma lesão rara. Os autores relatam o primeiro caso da literatura em uma menina adolescente que caiu enquanto saltava durante uma partida de voleibol. Não foram diagnosticados fatores predisponentes. As lesões foram tratadas com a redução cruenta e a fixação interna. O objetivo desta pesquisa foi o de apresentar um caso de fratura avulsão bilateral e simultânea da tuberosidade tibial em uma adolescente e a terapêutica adotada.

Simultaneous bilateral avulsion fracture of the tibial tuberosity in teenagers is a rare lesion. We describe the first case in the literature, in a teenage girl who sustained a fall while jumping during a volleyball match. No predisposing factors were identified. The lesions were treated with open surgical reduction and internal fixation. The aim of the present study was to present a case of simultaneous bilateral avulsion fracture of the tibial tuberosity in a teenage girl and the therapy used.

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12.

Investigação de variantes gênicas de canais iônicos em pacientes com síndrome do QT longo
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Curty, Ernesto

; Cruz, Fernando Eugênio dos Santos

; Lima, Fabiane Santos

; Coutinho, Jorge Luiz Albuquerque

; Silva, Rosane

; Ürményi, Turán Peter

; Carvalho, Antônio Carlos Campos

; Rondinelli, Edson

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Mar 2011, Volume 96 Nº 3 Páginas 172 - 178

Resumo: Pt En Es | Texto: Pt En Es | PDF: Pt | PDF: En | PDF: Es

FUNDAMENTO: A síndrome do QT longo (SQTL) é uma síndrome arrítmica herdada com aumento do intervalo QT e risco de morte súbita. Mutações nos genes KCNQ1, KCNH2 e SCN5A respondem por 90% dos casos com genótipo determinado, e a genotipagem é informativa para aconselhamento genético e melhor manejo da doença. OBJETIVO: Investigação molecular e análise computacional de variantes gênicas de KCNQ1, KCNH2 e SCN5A associadas à SQTL em famílias portadoras da doença. MÉTODOS: As regiões codificantes dos genes KCNQ1, KCNH2 e SCN5A de pacientes com SQTL e familiares foram sequenciadas e analisadas utilizando o software Geneious ProTM. RESULTADOS: Foram investigadas duas famílias com critérios clínicos para SQTL. A probanda da Família A apresentava QTC = 562 ms, Escore de Schwartz = 5,5. A genotipagem identificou a mutação G1714A no gene KCNH2. Foi observado QTC = 521 ± 42 ms nos familiares portadores da mutação contra QTC = 391 ± 21 ms de não portadores. A probanda da Família B apresentava QTc = 551 ms, Escore de Schwartz = 5. A genotipagem identificou a mutação G1600T, no mesmo gene. A análise dos familiares revelou QTC = 497 ± 42 ms nos portadores da mutação, contra QTC = 404 ± 29 ms nos não portadores. CONCLUSÃO: Foram encontradas duas variantes gênicas previamente associadas à SQTL em duas famílias com diagnóstico clínico de SQTL. Em todos os familiares portadores das mutações foi observado o prolongamento do intervalo QT. Foi desenvolvida uma estratégia para identificação de variantes dos genes KCNQ1, KCNH2 e SCN5A, possibilitando o treinamento de pessoal técnico para futura aplicação na rotina diagnóstica.

BACKGROUND: The long QT syndrome (LQTS) is an inherited arrhythmia syndrome with increased QT interval and risk of sudden death. Mutations in genes KCNQ1, KCNH2 and SCN5A account for 90% of cases with genotype determined, and genotyping is informative for genetic counseling and better disease management. OBJECTIVE: Molecular investigation and computational analysis of gene variants of KCNQ1, KCNH2 and SCN5A associated with LQTS, in families with the disease. METHODS: The coding regions of genes KCNQ1, KCNH2 and SCN5A in patients with LQTS and their family members were sequenced and analyzed using Geneious ProTM software. RESULTS: Two families with clinical criteria for LQTS were investigated. The proband of Family A had QTC = 562 ms, Schwartz Score = 5.5. The genotyping identified the G1714A mutation in the KCNH2 gene. QTC = 521 ± 42 ms was observed in family members carrying the mutation against QTC = 391 ± 21 ms for non-carriers. The proband of Family B had QTc = 551 ms, Schwartz Score = 5.5. The genotyping identified the G1600T mutation, in the same gene. The analysis of family members revealed QTC = 497 ± 42 ms in mutation carriers, compared with QTC = 404 ± 29 ms in non-carriers. CONCLUSION: Two gene variants previously associated with LQTS were found in two families clinically diagnosed with LQTS. The prolongation of the QT interval was observed in all family members carrying the mutations. A strategy was developed to identify variants of genes KCNQ1, KCNH2 and SCN5A, making it possible to train technical staff for future application to diagnosis routine.

FUNDAMENTO: El síndrome del QT largo (SQTL) es un síndrome arrítmico heredado con aumento del intervalo QT y riesgo de muerte súbita. Mutaciones en los genes KCNQ1, KCNH2 y SCN5A responden por 90% de los casos con genotipo determinado, y el genotipaje es informativo para aconsejamiento genético y mejor manejo de la enfermedad. OBJETIVO: Investigación molecular y análisis computacional de variantes génicas de KCNQ1, KCNH2 y SCN5A asociadas a la SQTL en familias portadoras de la enfermedad. MÉTODOS: Las regiones codificantes de los genes KCNQ1, KCNH2 y SCN5A de pacientes con SQTL y familiares fueron secuenciadas y analizadas utilizando el software Geneious Pro®. RESULTADOS: Fueron investigadas dos familias con criterios clínicos para SQTL. La probanda de la Familia A presentaba QT C = 562 ms, Escore de Schwartz = 5,5. El genotipaje identificó la mutación G1714A en el gen KCNH2. Fue observado QT C = 521 ± 42 ms en los familiares portadores de la mutación contra QT C = 391 ± 21 ms de no portadores. La probanda de la Familia B presentaba QT C = 551 ms, Escore de Schwartz = 5. El genotipaje identificó la mutación G1600T, en el mismo gen. El análisis de los familiares reveló QT C = 497 ± 42 ms en los portadores de la mutación, contra QT C = 404 ± 29 ms en los no portadores. CONCLUSIÓN: Fueron encontradas dos variantes génicas previamente asociadas a la SQTL en dos familias con diagnóstico clínico de SQTL. En todos los familiares portadores de las mutaciones fue observada la prolongación del intervalo QT. Fue desarrollada una estrategia para identificación de variantes de los genes KCNQ1, KCNH2 y SCN5A, posibilitando el entrenamiento de personal técnico para futura aplicación en la rutina diagnóstica.

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13.

Navegação na artroplastia total do joelho: existe vantagem?
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Matos, Luiz Felipe Carvalho

; Alves, André Lopes Quintas

; Sobreiro, Alberto Lima

; Giordano, Marcos Noberto

; Albuquerque, Rodrigo Satamini Pires de

; Carvalho, Antônio Carlos Pires

Acta Ortopédica Brasileira

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2011, Volume 19 Nº 4 Páginas 184 - 188

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

OBJETIVO: Avaliar se a cirurgia auxiliada por navegação oferece vantagens sobre a técnica convencional, foi desenvolvido um estudo randômico, prospectivo e comparativo analisando o posicionamento do implante, alinhamento do membro, tempo de cirurgia, perda sanguínea e reabilitação funcional. MÉTODOS: Foram estudados 39 pacientes submetidos a 42 Artroplastias Totais de Joelho. No grupo 1 (n=21) a cirurgia foi navegada e no grupo 2 (n=21) convencional. Os pacientes foram avaliados com radiografia panorâmica de membros inferiores, tomografia computadorizada e pelo Knee Society Score (KSS) no pré-operatório e com três meses de pós-operatório. O tempo de cirurgia e a perda sanguínea pós-operatória também foram avaliados. RESULTADOS: O tempo de cirurgia foi maior no grupo 1. Não houve diferença significativa quanto à perda sanguínea e ao KSS. Houve maior proximidade dos três graus de rotação externa e dos cinco graus de inclinação coronal nos pacientes do grupo 2. O eixo mecânico aproximou-se mais de zero grau no grupo 1. CONCLUSÕES: A navegação promove um posicionamento individualizado dos componentes da prótese oferecendo vantagens no realinhamento do membro. O tempo cirúrgico tende a ser maior na técnica navegada, porém, não foi estatisticamente significante. Não há diferenças na perda sanguínea e na melhora do KSS. Nivel de Evidência I, estudo terapeutico.

OBJECTIVE: Aiming to evaluate whether surgery aided navigation offers any advantages over the conventional technique, a randomized, prospective, comparative study was carried out, analyzing the placement of components, alignment of the limb, surgical time, blood loss and functional rehabilitation. MATERIAL AND METHODS: We studied 39 patients submitted42 Total Knee Arthroplasties. In group 1 (n = 21) the surgery was navigated and in group 2 (n = 21) it was conventional. The patients were evaluated on panoramic radiographs of the lower limbs, CT scan and the Knee Society Score (KSS) preoperatively and three months postoperatively. Surgery time and postoperative blood loss were also evaluated. RESULTS: Surgery time was longer in group 1. There was no significant difference in blood loss and the KSS. There was a greater proximity of the three degrees of external rotation and the five degrees of tilt in the coronal in group 2. The mechanical axis was closer to zero degree in group CONCLUSIONS: Navigation promotes individualizing of the positioning of the components of the prosthesis, and offered advantages in limb realignment, compared with traditional methods. The surgerytime has a tendency to be higher in group 2, but this difference is not statistically significant. There were no differences between the groups in relation to blood loss and improvement in KSS. Level of Evidence: Level I, therapeutic studies.

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14.

Artroplastia total do joelho em paciente com pseudoartrose de fratura de Hoffa: relato de caso
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Albuquerque, Rodrigo Pires e

; Giordano, Vincenzo

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; Carvalho, Antônio Carlos Pires

; Barretto, João Maurício

Revista Brasileira de Ortopedia

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2011, Volume 46 Nº 4 Páginas 460 - 463

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Os autores relatam a rara ocorrência de um caso de pseudoartrose de fratura de Hoffa em um paciente alcoólatra com geno valgo associado à insuficiência venosa que foi submetido a artroplastia total do joelho. Fazem uma revisão da literatura e discutem os principais fatores de indicação cirúrgica de artroplastia total do joelho após fratura do joelho. A artroplastia total do joelho foi uma opção viável em um paciente de 60 anos com pseudoartrose de fratura de Hoffa e comorbidades.

A rare occurrence of a case of Hoffa fracture pseudarthrosis in an alcoholic patient with genu valgum associated with venous insufficiency who underwent total knee arthroplasty is reported. The literature is reviewed and the main factors for surgical indication of total knee arthroplasty after a fracture of the knee are discussed. Total knee arthroplasty was a viable option in a 60-year-old patient with Hoffa fracture pseudarthrosis and comorbidities.

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15.

Análise do protocolo funcional de Lysholm modificado em pacientes com joelhos normais
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Albuquerque, Rodrigo Pires e

; Giordano, Vincenzo

; Calixto, Alexandre

; Malzac, Felipe

; Aguiar, Carlomã

; Amaral, Ney Pecegueiro do

; Carvalho, Antônio Carlos Pires

Revista Brasileira de Ortopedia

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2011, Volume 46 Nº 6 Páginas 668 - 674

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

OBJETIVO: Avaliar o protocolo de Lysholm modificado em pacientes com joelhos considerados normais (sem queixas ou doenças prévias nessa região). MÉTODO: No período de janeiro a março de 2010, foi realizado um estudo prospectivo com 300 pacientes que compareceram à emergência de nosso hospital com queixas ortopédicas em outras regiões do corpo. O critério de inclusão dos pacientes foi ausência de queixas ou cirurgia prévia no joelho considerado dominante. O limite de idade foi entre 16 e 40 anos, com média de 28,8 anos. Nossa pesquisa foi composta de 153 pacientes do sexo masculino e 147 pacientes do sexo feminino. No sistema Lysholm a pontuação máxima é de 100 pontos e inclui critérios funcionais e objetivos. Ao todo, 50% do total do escore é baseado nos sintomas de dor e instabilidade. RESULTADOS: A média do protocolo de Lysholm foi de 95 pontos em joelhos considerados normais. O sexo masculino obteve um escore superior quando comparado ao sexo feminino. CONCLUSÃO: Os pacientes com joelho considerado normal não obtiveram a pontuação máxima na avaliação pelo protocolo modificado de Lysholm. O estudo sugere que esta linha de pesquisa sobre o sistema de avaliação funcional do joelho encontra-se aberta para novas avaliações. Assim como também devemos pesquisar a criação e a elaboração de novos formulários de avaliação funcional do joelho para a obtenção de um consenso mundial.

OBJECTIVE: To evaluate the modified Lysholm protocol among patients with knees that were considered to be normal (without previous complaints or pathological conditions in this region). METHOD: Between January 2010 and March 2010, a prospective study was conducted on 300 patients with orthopedic complaints in other regions of the body who came to the emergency service of our hospital. The inclusion criterion among these patients was the absence of complaints or previous surgery in the knee that was considered to be dominant. The age range was from 16 to 40 years, with an average of 28.8 years. Our study group consisted of 153 males and 147 females. In the modified Lysholm system, the maximum score is 100 points and this includes functional and objective criteria. Altogether, 50% of the total score is based on symptoms of pain and instability. RESULTS: The average score using the Lysholm protocol was 95 points in the knees that were considered normal. Males had higher scores than females. CONCLUSION: These patients with knees that were considered normal did not achieve the maximum score when evaluated using the modified Lysholm protocol. This study suggests that this line of research on functional evaluation systems for the knee is open for further evaluations. Moreover, creation and development of new forms of functional assessment for the knee should be investigated in order to achieve a worldwide consensus.

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